Prenatale screening

In de zwangerschap kunnen verschillende onderzoeken worden gedaan naar de gezondheid van het kindje.

In het eerste trimester kun je kiezen voor de NIPT of de combinatietest, in het tweede trimester kun je kiezen voor de 20-weken echo (SEO).

De NIPT en de combinatietest onderzoeken of er bij het kindje sprake is van Down, Patau of Edwardssyndroom.

De combinatietest bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere en een echo-onderzoek van het kind. Het onderzoek kan tussen 9 en 14 weken zwangerschap worden gedaan. De combinatietest berekent hoe groot de kans is dat uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.

Klik hier voor meer informatie over de combinatietest.

De NIPT is een bloedonderzoek bij de zwangere. Het onderzoek kan vanaf 11 weken zwangerschap worden gedaan.
De NIPT( niet-invasieve prenatale test) ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom. Ook klopt de uitslag van de NIPT vaker dan de uitslag van de combinatietest.
Zwangeren kunnen vanaf 1 april 2017 kiezen voor de NIPT, maar dat kan alleen als zij meedoen aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2).

Klik hier voor meer informatie over de NIPT https://www.pns.nl/screening-op-down-edwards-en-patausyndroom/folders

 

20 weken echo

Met de 20 wekenecho kun je laten onderzoeken of het kind lichamelijke afwijkingen heeft. De 20 wekenecho is geen pretecho, maar een medisch onderzoek. Het belangrijkste doel van de 20 wekenecho is te onderzoeken of het kind een open
rug of open schedel heeft. Ook wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Daarbij kunnen andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Verder wordt gekeken of het kind groeit en of er voldoende vruchtwater is.

Als er iets afwijkends wordt gezien, kan er vervolgens nog een uitgebreider echoscopisch onderzoek worden gedaan. In onze praktijk wordt dan meestal verwezen naar het Amphia ziekenhuis, soms wordt gekozen om te verwijzen naar het EMC.

Naast structurele afwijkingen kunnen er met de echo soms afwijkende structuren worden gezien die softmarkers worden genoemd. Softmarkers zijn bijvoorbeeld: cyste in de hersenen, verwijde nierkelken, 2 vaten in de navelstreng (normaliter 3).

Een softmarker is op zichzelf geen afwijking. Het is een echoscopische bevinding die op zichzelf onbelangrijk is met betrekking tot de uitkomst van de zwangerschap. Een softmarker komt dus ook vaak voor bij een gezonde baby en is meestal van voorbijgaande aard.

Maar de aanwezigheid van een softmarker kán wel wijzen op een verhoogde kans op een bepaalde afwijking bij de baby. Bij het vinden van een softmarker (soms is er meer dan 1 te zien) krijg je afhankelijk van het aantal en de soort een verwijzing voor een herhaling in een gespecialiseerd centrum.

Klik hier om meer te lezen over de twintigwekenecho.