Prenatale screening

De mogelijke onderzoeken op een rijtje:

NIPT

De NIPT kan worden gedaan vanaf 11 weken zwangerschap. Hiervoor hoef je alleen wat bloed te laten afnemen. In het bloed van de moeder bevinden zich tijdens de zwangerschap, foetale bloedcellen. Deze bevatten het erfelijk materiaal van de ongeboren baby. In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom en de uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest. Klik hier om meer te lezen over de NIPT test.

Combinatietest

De combinatietest bestaat uit bloedonderzoek tussen de negende en veertiende week en een echo tussen de elfde en veertiende week. Er wordt bloed afgenomen bij de moeder en tijdens de echo wordt een nekplooimeting bij de baby gedaan: op het scherm meet de echoscopist de dikte van de nekplooi van de baby.

De informatie die beide onderzoeken opleveren, de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap bepalen samen hoe groot de kans is dat de baby het down-, edwards- of patausyndroom heeft. Bij een verhoogde kans kun je kiezen voor vervolgonderzoek (zie prenatale diagnostiek) dat wel zekerheid geeft.

De uitslag is dus wat minder betrouwbaar dan het NIPT onderzoek, wel biedt het een extra echo die ook informatie kan geven over de gezondheid van de baby. Bij een tweeling is het NIPT onderzoek niet mogelijk, ook dan wordt regelmatig voor de combinatietest gekozen.

Klik hier om meer te lezen over de combinatietest.

Twintigwekenecho

De twintigwekenecho (ook wel het structureel echoscopisch onderzoek of SEO genoemd) is een medische echo. Er wordt gekeken naar lichamelijke afwijkingen, zoals een open ruggetje of open schedel, en naar de ontwikkeling van de organen. Als er iets afwijkends wordt gezien, kan er vervolgens nog een nieuw, uitgebreider echoscopisch onderzoek worden gedaan. In onze praktijk wordt dan meestal verwezen naar het Amphia ziekenhuis, bij bepaalde vermoedens kan ook gekozen worden om te verwijzen naar het EMC.

Naast structurele afwijkingen kunnen er met de echo soms afwijkende structuren worden gezien die softmarkers worden genoemd.

Softmarkers zijn bijvoorbeeld:

– cysten in de hersenen

– verwijde niertjes

– 2 vaten in de navelstreng (normaliter 3)

Een softmarker is op zichzelf geen afwijking. Het is een echoscopische bevinding die op zichzelf onbelangrijk is met betrekking tot de uitkomst van de zwangerschap. Een softmarker komt dus ook vaak voor bij een gezonde baby en is meestal van voorbijgaande aard. Maar de aanwezigheid van een softmarker kán wel wijzen op een verhoogde kans op een bepaalde afwijking bij de baby. Bij het vinden van een softmarker (soms is er meer dan 1 te zien) krijg je afhankelijk van het aantal en de soort een verwijzing voor een herhaling in een gespecialiseerd centrum. Afhankelijk van de soort softmarker is de daarmee geassocieerde afwijking in slechts 3-8 % aanwezig bij het kindje. Indien de afwijking niet wordt aangetoond, wordt de aanwezigheid van de softmarker beschouwd als een variatie in de natuur, zonder verdere consequenties. Dit is dus bij het overgrote deel het geval.

Klik hier om meer te lezen over de twintigwekenecho.

Down-, edwards en patausyndroom

Zowel de combinatietest als de NIPT screenen je ongeboren kind op de chromosoomafwijkingen: down-, edwards- en patausyndroom. Deze 3 chromosoomafwijkingen worden veroorzaakt door een extra chromosoom. Normaal gesproken hebben we in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met een van deze syndromen heeft van één bepaald chromosoom geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Dit chromosoom wordt aangeduid met een nummer, zo wordt downsyndroom ook trisomie 21 genoemd, edwardssyndroom: trisomie 18 en het syndroom van Patau: trisomie 13. Voordat je beslist of je een NIP-test of combinatietest laat doen, is het belangrijk te weten wat de gevolgen van de syndromen zijn waarop de baby wordt getest.

Downsyndroom

Downsyndroom is een aandoening waarmee iemand wordt geboren. Downsyndroom houd je je hele leven. Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Bij de een is het ernstiger dan bij de ander. Van tevoren is daar niets over te zeggen.

Mensen met downsyndroom kunnen nu vaak beter aan het gewone dagelijks leven deelnemen dan vroeger. Dat komt door speciale programma’s die hen helpen met leren. Daar moet je mee beginnen als ze nog jong zijn. Wel hebben ze hun hele leven lang begeleiding en hulp van anderen nodig.

Mensen met downsyndroom hebben vaker medische problemen, maar deze zijn nu bijna altijd goed te behandelen. Soms is een operatie nodig. Mensen met downsyndroom worden gemiddeld 60 jaar

Edwardssyndroom en Patausyndroom

Dit zijn zeer ernstige aandoeningen. De meeste kinderen overlijden voor of rond de geboorte. Edwards- en patausyndroom komen veel minder voor dan downsyndroom.